Главная / Анализы по разделам / Полное секвенирование экзома

Полное секвенирование экзома

Код Наименование анализов Срок
исполнения
Цена
в руб.
Добавить
в калькулятор
Полное секвенирование экзома
60
78 000

Оплачивается отдельно

Взятие биоматериалаЦена
в руб.
Кровь 160

Полное секвенирование экзома — комплексное генетическое исследование, которое позволяет расшифровать все гены, кодирующие белки. Анализ назначают детям и взрослым при подозрении на редкие моногенные синдромы — для уточнения диагноза, взрослым — как преконцепционный скрининг (тестирование на носительство генетических мутаций) при планировании беременности.

Когда нужно сдавать анализ Полное секвенирование экзома?

Основные показания к исследованию у детей:

  • подозрение на наследственные моногенные заболевания;
  • задержка психомоторного развития;
  • расстройства аутистического спектра;
  • неврологические расстройства: эпилепсия, спиноцеребральная атаксия, нервно-мышечные заболевания;
  • наследственные генетические патологии: нейрофиброматоз, туберозный склероз, незавершённый остеогенез и другие.

Основные показания к исследованию у взрослых:

  • планирование беременности;
  • генетические заболевания в семейном анамнезе;
  • случаи наследственных видов рака у близких родственников (рак молочной железы, яичников, матки, толстой и тонкой кишки, желудка, щитовидной железы, поджелудочной железы, предстательной железы).
  • Кровь рекомендуется сдавать натощак (между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования — лёгкий ужин с ограничением жирной пищи.
  • За 1–2 часа до взятия крови следует воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе (можно пить негазированную воду). Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъём по лестнице), эмоциональное возбуждение.
  • За 24 часа до исследования необходимо исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, приём лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  • Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического или ультразвукового исследования, массажа и других медицинских процедур.
  • При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и т. д.
Copyrights 2017 (c) МЕДИЦИНСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ. Все права защищены,
копирование и использование материалов сайта только с позволения правообладателя.