Главная
/ Анализы по разделам
/ Полное секвенирование экзома
Полное секвенирование экзома
| Код | Наименование анализов | Срок исполнения |
Цена в руб. |
Добавить в калькулятор |
|
|
Полное секвенирование экзома |
60
|
78 000
|
Полное секвенирование экзома — комплексное генетическое исследование, которое позволяет расшифровать все гены, кодирующие белки. Анализ назначают детям и взрослым при подозрении на редкие моногенные синдромы — для уточнения диагноза, взрослым — как преконцепционный скрининг (тестирование на носительство генетических мутаций) при планировании беременности.
Когда нужно сдавать анализ Полное секвенирование экзома?
Основные показания к исследованию у детей:
- подозрение на наследственные моногенные заболевания;
- задержка психомоторного развития;
- расстройства аутистического спектра;
- неврологические расстройства: эпилепсия, спиноцеребральная атаксия, нервно-мышечные заболевания;
- наследственные генетические патологии: нейрофиброматоз, туберозный склероз, незавершённый остеогенез и другие.
Основные показания к исследованию у взрослых:
- планирование беременности;
- генетические заболевания в семейном анамнезе;
- случаи наследственных видов рака у близких родственников (рак молочной железы, яичников, матки, толстой и тонкой кишки, желудка, щитовидной железы, поджелудочной железы, предстательной железы).
- Кровь рекомендуется сдавать натощак (между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования — лёгкий ужин с ограничением жирной пищи.
- За 1–2 часа до взятия крови следует воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе (можно пить негазированную воду). Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъём по лестнице), эмоциональное возбуждение.
- За 24 часа до исследования необходимо исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, приём лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического или ультразвукового исследования, массажа и других медицинских процедур.
- При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и т. д.
Комментарии
Пока нет комментариев